Top 9 # Xem Nhiều Nhất Những Nguyên Nhân Làm Thai Nhi Bị Dị Tật Mới Nhất 5/2023 # Top Like

Người cha, người mẹ nào cũng mong muốn những đứa con được sinh ra khỏe mạnh, thông minh, thế nhưng không phải gia đình nào cũng dễ dàng có được may mắn đó, dị tật thai nhi là nỗi sợ hãi lớn nhất của các gia đình khi chuẩn bị đón chào thêm một thành viên mới.

Theo nghiên cứu cho thấy, hiện nay tình trạng thai nhi mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh ngày càng có xu hướng tăng lên do nhiều nguyên nhân khác nhau. Nắm được những nguyên nhân chính gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi sẽ giúp các mẹ bầu có những biện pháp phòng tránh dị tật cho thai nhi ngay từ trước và trong khi mang thai.

Theo thống kê, những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và những người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi hơn với tỉ lệ 1:400, ở khoảng 40 tuổi trở lên vào khoảng 1:100 và 1:30 với những thai phụ từ 45 tuổi trở lên.

Đối với người cha, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng cũng dễ bị lỗi dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Không chỉ vậy, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người cha từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cùng những chứng bệnh khác như suy yếu não, chỉ số IQ thấp,… cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Do ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ xảy ra lỗi dẫn đến những bất thường về di truyền – nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi với những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs,…

Thai nhi mắc dị tật do di truyền từ cha mẹ

Người cha, mẹ mang gen bệnh di truyền có biểu hiện hoặc khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh (trong gia đình có người mắc bệnh) thì khả năng người cha, người mẹ mang gen bệnh di truyền nhưng không biểu hiện là rất cao. Người mẹ có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, thai dị dạng,… thì một khả năng cao cho thấy người cha, người mẹ hoặc cả hai người có những bất thường về di truyền và có rất nhiều khả năng di truyền những bất thường đó cho thai nhi.

Tùy vào những bất thường di truyền của cha mẹ có thể xác định được xác suất mà thai nhi có thể mắc phải trước những hội chứng di truyền đó. Những bất thường di truyền có thể gây sảy thai, lưu thai hoặc thai nhi sinh ra sẽ có nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khi sinh ra. Các dị tật bẩm sinh do di truyền phổ biến thường là các dị tật về tim, các bệnh di truyền như bệnh máu khó đông, tan máu bẩm sinh,…

Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ rất dễ chịu tác động bởi sự thay đổi của môi trường bên ngoài, dễ bị lây nhiễm khi tiếp xúc với người bệnh hoặc mắc bệnh khi sống trong môi trường mang dịch bệnh. Các bệnh truyền nhiễm cấp tính như viêm gan siêu vi, rubella, cúm,… gây ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng tinh trùng, trứng và phôi thai. Chính vì vậy, khả năng thai nhi mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh tăng lên rất cao.

Tiếp xúc những chất phóng xạ, chất độc hại trong quá trình mang thai

Những chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá cùng những chất hóa học phải tiếp xúc hàng ngày như chất tẩy rửa, khói bụi ô nhiễm, có thể tác động trực tiếp đến sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi. Khi người mẹ tiếp xúc với những chất độc hại hoặc sử dụng chất kích thích, những chất độc hại này có thể qua máu mẹ đi vào nhau thai làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của bé, phá vỡ và gây dị dạng về cấu trúc, chức năng các cơ quan non nớt mới hình thành của bé hay hơn thế nữa là gây sảy thai, thai lưu, sinh non,…

Thai phụ mới sinh non hoặc mới sảy thai, lưu thai

Sau khi gặp phải những rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh. Những trường hợp đặc biệt như thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân sẽ khiến cho lần mang thai tiếp theo ngay sau đó cũng dễ gặp phải những điều không mong muốn.

Người mẹ mang thai thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi

Trong thời gian mang thai, các mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định uống một số loại thuốc bổ nhằm bổ sung vitamin, khoáng chất, canxi, các dưỡng chất thiết yếu để thai nhi có thể phát triển một cách tốt nhất. Tuy nhiên, các mẹ bầu không nên tự ý sử dụng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại mà không có cơ sở khoa học. Đặc biệt, trong quá trình mang thai khi mẹ bầu mắc bệnh nào đó cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn sử dụng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,…

Nếu mẹ bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi những loại thuốc này có thể gây rối loạn kinh nguyệt, ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chất lượng nguồn trứng.

Chụp X – quang khi đang mang thai

Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp X – quang. Các mẹ bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang mang thai.

Cả vợ chồng đang mắc bệnh

Sức khỏe của cả người chồng và vợ đều có những tác động rất quan trọng trong quá trình thụ thai. Nếu ai trong hai người bị các bệnh truyền nhiễm cấp tính như viêm gan siêu vi, rubella, cúm… hoặc cả hai vợ chồng đều mắc bệnh thì đều có thể ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng cũng như trứng và phôi thai. Khi có ý định mang thai, hai vợ chồng nên thực hiện khám tiền sản để xác định tình trạng sức khỏe của mình để lựa chọn phương pháp thụ thai phù hợp.

Một số thói quen hàng ngày gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi khác

Nhuộm tóc, sử dụng sơn móng tay, móng chân, nước hoa, các loại kem dưỡng da hóa học, chất tẩy rửa,… là những thói quen của không ít mẹ bầu tưởng chừng như bình thường nhưng lại có tác động xấu đến sự phát triển của thai nhi. Những chất hóa học đó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, trí tuệ của bé. Khi mang thai các mẹ bầu không nên sử dụng hay tiếp xúc thường xuyên với các chất hóa học để đảm bảo sự an toàn của thai nhi trong bụng.

Cách phòng tránh sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh từ trước khi mang thai

Bổ sung acid folic

Ngay từ khi có ý định mang thai, người mẹ nên tập trung chăm sóc sức khỏe, bổ sung những dưỡng chất cần thiết để thúc đẩy sự phát triển của thai nhi. Mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh nở đều cần sử dụng acid folic (ít nhất 3 tháng trước khi mang thai) và trong suốt thai kỳ. thiếu hụt folate là một trong những nguyên nhân chính gây ra một loạt các dị tật bẩm sinh và dị tật ống thần kinh, phổ biến nhất trong số này là dị tật nứt đốt sống ở thai nhi. Những dị tật này xuất hiện rất sớm ngay từ đầu thai kỳ, thậm chí trước cả khi người mẹ có thể nhận biết mình mang thai để bổ sung folate kịp thời.

Khám tiền hôn nhân, tiền sản khi kết hôn hoặc khi có ý định mang thai

Khám tiền hôn nhân, tiền sản là lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa dành tặng các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản để xác định tình trạng sức khỏe của cả hai người, lựa chọn phương pháp thụ thai, phương pháp sinh phù hợp nhất với sức khỏe. Đồng thời, xác định người cha, mẹ có mang gen bệnh di truyền, bệnh truyền nhiễm nào hay không như: Viêm gan B, tan máu bẩm sinh,… Việc này cũng đặc biệt có ý nghĩa với những bà mẹ có bệnh mãn tính trước đó.

Ăn uống khoa học

Không sử dụng chất kích thích, những thực phẩm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu một chế độ dinh dưỡng khoa học và hợp lý ngay từ trước khi mang thai có thể giúp mẹ bầu có một cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng đến đón chào một thành viên mới cùng sống trong cơ thể của mình. Bên cạnh việc xây dựng một chế độ ăn uống khoa học, người mẹ cần bổ sung những dưỡng chất, vitamin cần thiết để cơ thể có sức đề kháng, không bệnh tật ngay từ trước khi mang thai

Thực hiện xét nghiệm ADN xác định bệnh di truyền

Khó có thể xác định nguyên nhân của hầu hết các dị tật bẩm sinh, nhưng nếu hai vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng gia đình của một hoặc cả hai vợ chồng từng có tiền sử dị tật cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp phân tích nguy cơ dị tật có thể là một xét nghiệm hữu ích bởi nguy cơ một hoặc cả hai vợ chồng mang gen bệnh không biểu hiện là rất cao. Kết quả giám định di truyền có thể giúp các bác sĩ tư vấn về nguy cơ dị tật cho hai vợ chồng để đưa ra quyết định mang thai và sinh con.

Cách phòng – tránh sinh con mắc dị tật bẩm sinh trong quá trình mang thai

Không tuỳ tiện dùng thuốc trong quá trình mang thai

Khi mang thai, mọi loại thuốc mẹ bầu sử dụng đều phải được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa, kể cả những loại bệnh thông thường. Những loại thuốc mẹ bầu sử dụng trong khi mang thai cần được sử dụng đúng thời điểm, đúng liều lượng hoặc lựa chọn những phương pháp điều trị thay thế an toàn nhất cho thai nhi.

Thực hiện sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là lần khám thai cần và đủ trong quá trình mang thai. Để nhận biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi nhằm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc cho thai nhi sớm nhất có thể. Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc sớm và chính xác nhất lên tới 99,9%. Dựa vào kết quả sàng lọc NIPT – illumina, bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên, hướng chăm sóc thai nhi, giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất mà không cần phải thực hiện sàng lọc lại hay thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác.

Nghỉ ngơi và thư giãn giảm căng thẳng

Bảo vệ sức khỏe bản thân

Mẹ bầu cần xây dựng một lối sống lành mạnh, thường xuyên tập thể dục, bổ sung dinh dưỡng đầy đủ và kiến thức mang thai khoa học, tham gia những group tiền sản để có được một thai kỳ an toàn và thuận lợi, giảm thiểu tối đa những rủi ro không mong muốn. Tránh xa những chất kích thích, môi trường độc hại nhiễm phóng xạ hay mang dịch bệnh.

Theo tổ chức March and Dimes, nếu mọi phụ nữ mang thai đều được cách ly với thuốc lá (dù là hút thuốc chủ động hay thụ động), tỷ lệ sảy thai sẽ giảm đi 5%, tỷ lệ sinh con nhẹ cân giảm 20%, tỷ lệ sinh non giảm 8%, tỷ lệ thai chết lưu giảm 11% và tỷ lệ tử vong sơ sinh giảm 5%. Vì vậy, để đảm bảo tương lai của con trẻ, mẹ bầu nên tránh tối đa việc tiếp xúc với thuốc lá, hóa chất, bao gồm cả các hóa chất dùng trong sinh hoạt hàng ngày.

Mang thai là giai đoạn khó khăn nhất của cả mẹ và con, khi cả hai đều bị “đe dọa” không chỉ bởi môi trường bên ngoài mà còn bởi những đột biến bên trong cơ thể mà người mẹ không thể kiểm soát được. Việc nắm bắt được những nguyên nhân chính dị tật bẩm sinh ở thai nhi giúp cho mẹ bầu và gia đình có thể chủ động phòng tránh được những rủi ro không mong muốn đến với thai nhi.

Gen đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra nhiều dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Cha/ mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc vẫn khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng cha/ mẹ truyền gen bệnh cho con là rất cao. Những bất thường di truyền này sẽ gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non và trẻ khi sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.

Ngoài ra, quan hệ huyết thống (khi cặp vợ chồng có quan hệ cận huyết) cũng làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp và tăng gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ và các bất thường khác. Một số cộng đồng dân tộc (như người Do Thái Ashkenazi hoặc người Phần Lan) có tỷ lệ đột biến gen hiếm gặp tương đối cao như Xơ nang và Haemophilia C.

Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học

Thu nhập thấp là một yếu tố gián tiếp quyết định các bất thường bẩm sinh, với tỉ lệ cao hơn ở các gia đình và quốc gia bị hạn chế về tài nguyên. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước thu nhập thấp và trung bình. Thu nhập thấp sẽ dẫn đến việc thiếu khả năng tiếp cận với thực phẩm đủ dinh dưỡng của phụ nữ mang thai, tăng khả năng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố nhiễm trùng, tiếp cận với chăm sóc sức khỏe và sàng lọc trước sinh kém hơn.

Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao

Theo thống kê, những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và những người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi hơn với tỉ lệ 1:400, ở khoảng 40 tuổi trở lên vào khoảng 1:100 và 1:30 với những thai phụ từ 45 tuổi trở lên.

Đối với người cha, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng cũng dễ bị lỗi dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Không chỉ vậy, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người cha từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cùng những chứng bệnh khác như suy yếu não, chỉ số IQ thấp,… cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Do ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ xảy ra lỗi dẫn đến những bất thường về di truyền – nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi với những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs,…

Việc mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm

Mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể gây ra dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và trung bình.

Tình trạng dinh dưỡng của mẹ

Thiếu folate của mẹ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh trong khi lượng vitamin A quá mức có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.

Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ

Trong thời gian mang thai, các mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định uống một số loại thuốc bổ nhằm bổ sung vitamin, khoáng chất, canxi, các dưỡng chất thiết yếu để thai nhi có thể phát triển một cách tốt nhất. Tuy nhiên, các mẹ bầu không nên tự ý sử dụng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại mà không có cơ sở khoa học. Đặc biệt, trong quá trình mang thai khi mẹ bầu mắc bệnh nào đó cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn sử dụng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,…

Nếu mẹ bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi những loại thuốc này có thể gây rối loạn kinh nguyệt, ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chất lượng nguồn trứng.

Chụp X-quang khi đang mang thai

Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp X – quang. Các mẹ bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang mang thai.

Thai phụ mới sinh non và thường xuyên căng thẳng

Sau khi gặp phải những rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh. Những trường hợp đặc biệt như thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân sẽ khiến cho lần mang thai tiếp theo ngay sau đó cũng dễ gặp phải những điều không mong muốn.

2. Phương pháp phòng ngừa

Việc áp dụng các phương pháp phòng ngừa được thực hiện theo giai đoạn tiền hôn nhân, tiền mang thai và trước sinh:

Đảm bảo môi trường sống an toàn cho sức khỏe, tránh những yếu tố độc hại.

Ăn uống khoa học: Không sử dụng chất kích thích, những thực phẩm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu một chế độ dinh dưỡng khoa học và hợp lý ngay từ trước khi mang thai có thể giúp mẹ bầu có một cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng đến đón chào một thành viên mới cùng sống trong cơ thể của mình. Bên cạnh việc xây dựng một chế độ ăn uống khoa học, người mẹ cần bổ sung những dưỡng chất, vitamin cần thiết để cơ thể có sức đề kháng, không bệnh tật ngay từ trước khi mang thai.

Không tùy tiện dùng thuốc trong quá trình mang thai

Đảm bảo chế độ nghỉ ngơi, thư giãn, giảm căng thẳng

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh – VeriSeq NIPT

Sàng lọc trước sinh là lần khám thai cần và đủ trong quá trình mang thai. Để nhận biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi nhằm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc cho thai nhi sớm nhất có thể.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn VeriSeq NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc sớm từ lúc thai ở tuần thứ 10. Với hệ thống thiết bị, hóa chất, phần mềm phân tích từ hãng công nghệ Illumina của Mỹ, VeriSeq NIPT cho kết quả với độ chính xác lên tới 99,995%. VeriSeq NIPT cho phép sàng lọc để tìm ra các rối loạn của nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn gây nên các bệnh nguy hiểm đối với thai nhi.

Dựa vào kết quả sàng lọc VeriSeq NIPT, bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên, hướng chăm sóc thai nhi, giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

3. Điều trị sớm và chăm sóc

Nhiều bất thường cấu trúc bẩm sinh có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật nhi khoa và điều trị sớm có thể được sử dụng cho trẻ em có vấn đề về chức năng như thalassemia (rối loạn máu di truyền), rối loạn tế bào hình liềm và suy giáp bẩm sinh (giảm chức năng của tuyến giáp).

Biomedic hiện đang là nhà phân phối và chuyển giao các hệ thống NGS của hãng illumina (Mỹ). Công nghệ giải trình tự của Illumina, giải trình tự bằng phương pháp sinh tổng hợp (SBS), là công nghệ giải trình tự thế hệ mới được sử dụng rộng rãi toàn cầu. Một số lĩnh vực các nhà nghiên cứu đang ứng dụng công nghệ giải trình tự hiện nay:

Dịch nguồn: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật thường khá rõ ràng. Nhờ khoa học tiên tiến, các ông bố, bà mẹ có thể phát hiện ra điều bất thường từ rất sớm.

Là cha, là mẹ, ai chẳng mong muốn con mình đẻ ra lành lặn và khỏe mạnh. Được nghe tiếng con khóc, con cười là hạnh phúc của rất nhiều cặp vợ chồng. Nhưng không phải gia đình nào cũng được như thế. Có những người mong muốn lắm lắm… Nhưng họ không thể có con.

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Thời nay khác xa thời xưa. Khi công nghệ chưa phát triển, việc bị dị tật của thai nhi chỉ được phát hiện khi em bé đã chào đời. Còn bây giờ, bố mẹ hoàn toàn có thể chủ động phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật. Có thể thông qua sự bất thường của nhiễm sắc thể. Thông qua dấu vết từ hệ thần kinh. Hoặc là từ tim mạch của con.

Dị tật do bất thường nhiễm sắc thể

Đây là các hội chứng di truyền xuất hiện do sự bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Tùy theo từng thay đổi, có thể dẫn tới hội chứng Down, Patau,…Đây là những dị tật không thể chữa khỏi và trẻ sẽ phải sống cả đời cùng căn bệnh này. Nỗi đau di truyền sẽ kéo dài theo ngày tháng.

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật về tim

Đây thường là các dị tật có tính chất di truyền từ thành viên trong gia đình. Do đó, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh tim, bạn cần chú ý sàng lọc sớm trong thời kỳ mang thai. Siêu âm 4D hoàn toàn có thể giúp bạn điều này.

Dị tật về hệ thần kinh

Thực tế, có nhiều dị tật thần kinh có thể phát hiện sớm thông qua siêu âm 4D tuần thứ 12 trở đi như vô sọ,…Ngoài ra, các dị tật về cấu trúc não cũng có thể phát hiện ra trong kỳ tam cá nguyệt thứ 2. Ngoài ra, trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần phải chú ý tới việc điều hòa cân nặng, huyết áp sao cho phù hợp. Khi bạn đi khám thường xuyên, các bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu cần thiết khác khi xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro thai nhi.

Những nguyên nhân và dấu hiệu thai nhi bị dị tật mẹ phải biết

Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21); 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Những con số như một hồi chuông cảnh báo về tình trạng bệnh này.

Thai phụ bỏ qua sàng lọc dị tật trước sinh

Nhiều thai phụ chủ quan nghĩ sức khỏe mình tốt. Họ không khám sàng lọc tiền hôn nhân. Không sàng lọc dị tật trước sinh và có hậu quả đáng tiếc. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng. Nó không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là việc làm cần thực hiện trước sinh giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh.

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật dễ nhận thấy nếu thai phụ lớn tuổi (ngoài 35 tuổi)

Các nhà khoa học đã chỉ ra rằng những phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi và người bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi. Đối với người bố, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng. Song ở độ tuổi này, tinh trùng dễ bị lỗi. Có thể bị yếu, không có đuôi, dị dạng. Từ đó, dẫn đến những bất thườngcho thai nhi. Hơn nữa, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người bố từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ bị suy yếu não, chỉ số IQ thấp,…gấp 6 lần so với những người bố sinh con trong độ tuổi 30.

Bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc tiền sử sinh con bị dị tật

Có thể do bố mẹ mắc bệnh di truyền. Hoặc bố mẹ khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh. Cũng có thể mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non. Khả năng cao những bệnh di truyền đó gặp ở thai nhi.

Cũng tùy vào những bất thường di truyền của bố mẹ mà xác định được xác suất thai nhi có thể mắc phải trước những hội chứng di truyền đó. Điều này có thể gây sảy thai, lưu thai. Đôi khi, thai nhi sinh ra sẽ có nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khi sinh ra.

Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai

Khi mang thai mẹ có thể nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo. Nếu đó là 3 tháng đầu tiên của thai kỳ sẽ rất nguy hiểm. Điều đó khiến trẻ dễ mắc các dị tật. Đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

Thai phụ tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thai

Việc mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Đặc biệt, mẹ bầu không biết mình mang thai mà vô tình chụp X – quang. Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng. Người đang mang thai không được vào phòng chụp.

Tự ý uống thuốc khi mang thai mà không có chỉ định của bác sĩ

Đây là nguyên nhân các mẹ bầu thường gặp nhất. Khi ốm thường tự uống thuốc theo kinh nghiệm. Đó là sai lầm lớn. Khi nào có những dấu hiệu bị ho, viêm họng, cảm cúm hay sốt khi đang mang thai thì mẹ bầu đều nên đi thăm khám để được điều trị và uống thuốc an toàn. Uống thuốc không chỉ định của bác sĩ có thể tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi. Mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý uống thuốc trong thai kỳ mà không được sự cho phép của bác sĩ.

Lời kết

Có nhiều dấu hiệu thai cho thấy thai nhi bị dị tật. Muốn như vậy, khi đến các mốc thời gian quan trọng, mẹ bầu cần làm xét nghiệm. Giá cả của các xét nghiệm này cũng không quá cao. Song kết quả nó mang lại rất chính xác.

Các dị tật bẩm sinh đối với thai nhi luôn là ác mộng với các bà mẹ, bất cứ thai nhi nào đều có thể mắc các dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau, do đó việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng để có biện pháp xử lý và theo dõi hợp lý. Hiện nay siêu âm một trong những phương pháp hiệu quả nhất, an toàn nhất, được áp dụng nhiều nhất để phát hiện các dị tật thai nhi, thậm chí từ rất sớm.

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.

Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:

Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao

Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần

Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi

Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng ( Rubella, Herpes, Cytomegalovirus …) ,tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.

Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá.

Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng.

Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn,hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm, siêu âm thai với các điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán chính xác tới 85% đến 90% các trường hợp dị tật thai nhi.

Giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm, thời điểm làm siêu âm thai.

3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14

Siêu âm dị tật thai nhi trong thời điểm này có ý nghĩa hết sức quan trọng

Thứ 1: Cung cấp các thông tin cơ bản của thai nhi: Khẳng định thai nhi còn sống hay không? Xem thai nhi đã ở đúng vị trí chưa? Có bao nhiêu thai? Tính tuổi thai chính xác dựa vào chiều dài đầu mông.

Thứ 2: Siêu âm thai trong thời gian này là thời điểm vàng để phát hiện một số các bất thường thai nhi nếu có như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward.

Ngoài ra siêu âm dị tật thai nhi trong thời gian này còn giúp phát hiện một số dị tật thai nhi khác như:

Các dị tật thần kinh như: Thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống ( biểu hiện dưới các dạng nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não, thoát vị màng não-màng tủy)…

Các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt: Khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch…

Các dị tật tim và lồng ngực như: Tứ chứng fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực…

Các dị tật ở bụng như: thoát vị rốn

Các dị tật ở xương, chân tay như: loạn sản xương, thiểu sản xương, tạo xương bất toàn, bất sản sụn, các khiếm khuyết về số lượng các chi…

Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23

Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.

Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ, thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có ( trước tuần thứ 28).

Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:

Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất,não bé, phình giãn tĩnh mạch galen…

Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.

Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim…

Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…

Các bất thường ở ổ bụng,ruột và thành bụng như: Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to,tắc ruột, thoát vị rốn….

Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo…

Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo…

Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 -32

Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc, và phát triển nhanh.

Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn ( và các bất thường của chúng nếu có), sự phát triển của tử cung..

Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này ( so với giai đoạn tháng giữa) bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ sinh dục ( vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng…) , một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn ( u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ…), một số bất thường ở não

Lựa chọn địa chỉ chăm sóc thai sản và siêu âm thai để chẩn đoán dị tật thai nhi sớm và chính xác là hết sức quan trọng. Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp (thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén). Hiệu quả của phương pháp siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi phụ thuộc rất nhiều vào trình độ, khả năng phân tích của bác sĩ, trang thiết bị hiện đại.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế chất lượng cao được khách hàng đánh giá cao về chất lượng khám và điều trị cũng như dịch vụ chuyên nghiệp. Vinmec có hệ thống trang thiết bị hiện đại nhất, với các dòng máy siêu âm tiên tiến nhất trên thế giới cùng đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm trong chẩn đoán và can thiệp trước sinh giúp theo dõi sản khoa tốt và phát hiện sớm các dị tật thai nhi.

Ngoài ra, để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé toàn diện, Vinmec cung cấp dịch vụ Thai sản trọn gói đa dạng. Với gói khám này, thai nhi sẽ được xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test tầm soát dị tật thai nhi giúp phát hiện ra những dị tật thai nhi nguy hiểm có thể can thiệp sớm. Thai phụ sẽ được khám thai định kỳ với các bác sĩ chuyên khoa đặc biệt là xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp cho mẹ trong 3 tháng đầu, xét nghiệm Rubella. Trong quá trình mang thai, nếu thai phụ gặp bất cứ vấn đề bất thường về sức khỏe sẽ được các bác sĩ tư vấn điều trị với các bác sĩ chuyên khoa. Sau mỗi lần thăm khám, các bác sĩ sẽ phân tích các kết quả siêu âm, xét nghiệm và tư vấn về cách chăm sóc sức khỏe, chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi phù hợp với từng thai phụ, giúp mẹ khỏe, thai nhi phát triển tốt, đồng đều các chỉ số.

Nếu bạn có nhu cầu sử dụng dịch vụ thai sản tại Vinmec thì hãy đăng ký trực tiếp tại website để được phục vụ.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.